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Pruebas para determinar si hay Alfa-1

Pruebas de Alpha-1

Hacerse la prueba de Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) puede ser tan simple como un pinchazo en el dedo o tan complejo como realizar la secuencia de una cadena anormal de ADN. El lugar donde se realice y el propósito de la prueba determinan el tipo de prueba que se necesita.

Históricamente, la evaluación temprana se realizaba utilizando electroforesis de proteínas séricas (SPEP). Si bien está ampliamente disponible y es fácil de realizar, esta prueba es bastante inexacta en comparación con otras pruebas más específicas disponibles actualmente. Sin embargo, si se realiza una SPEP por otras razones y los resultados demuestran ausencia o disminución de la banda alfa-1, definitivamente es necesario realizar pruebas para determinar la existencia de alfa-1 antitripsina (AAT).

La prueba específica más ampliamente disponible y menos costosa para determinar Alfa-1 es la de nivel de AAT sérico. Esta prueba, cuando se realiza correctamente, puede detectar con facilidad las formas mas comunes de Deficiencia de AAT. Sin embargo, existen problemas con las pruebas de niveles. En primer lugar, la prueba de niveles no ofrecerá un resultado definitivo en individuos que tienen solamente un gen AAT anormal. Además, hay otros genes AAT anormales que producen niveles relativamente normales de una proteína defectuosa y la prueba de niveles de AAT también los puede pasar por alto.

Por último, está el problema de las unidades de medida. Si bien algunos laboratorios informan sus resultados en miligramos por decilitro (mg/dl), otros informan sus resultados en micromoles (µM). En Europa, los niveles a menudo se expresan como gramos por litro (g/l). Una cantidad que representa un nivel normal en una unidad de medida podría ser significativamente anormal en una unidad diferente. Es importante tomar nota de las unidades de medida y el rango normal del laboratorio cuando se interpreta un nivel de AAT sérico (ver tabla 1).

Unidades de medida Ejemplo rango normal* Ejemplo resultado anormal Ejemplo resultado normal
mg/dl 75-150 35 105
µM > 22 6 28
g/l 0.075-0.15 0.04 0.1

*los rangos reales normales varían según el laboratorio

A menudo, se indican más pruebas (además de una sencilla prueba de nivel en suero), si:

  • Se desea identificar los portadores de un gen anormal único (como cuando se realiza un screening familiar)
  • La presentación del paciente es inusual (como en el caso del enfisema pulmonar de temprana aparición con un nivel AAT normal)
  • Se desea confirmar un nivel de resultado anormal (un nivel anormal debería ser casi siempre confirmado por una contra-prueba)

Dichas evaluaciones adicionales generalmente implican fenotipificación o genotipificación. La fenotipificación es la identificación del tipo de proteína AAT circulante mediante el punto isoeléctrico de los varios isotipos de AAT en sangre, plasma o suero. La genotipificación, como se aplica actualmente, es la identificación del ADN de AAT anormal, mediante el uso de sondas específicas diseñadas para marcar los genes deficientes más comunes.

Si bien la genotipificación es eficiente y automatizada, solo puede identificar genes para los cuales se hayan realizado sondas. De esta manera, se pueden pasar por alto raros genotipos anormales de AAT. El problema potencial con la fenotipificación es que la adecuada interpretación de los geles de fenotipificación requiere de mucha experiencia. Cuando la fenotipificación es realizada por un científico experimentado, es el método más directo de identificar portadores e individuos deficientes, en especial, los que tienen mutaciones raras o inusuales del gen AAT. Incluso en ese caso, las personas con genes Nulos (una serie de mutaciones de genes AAT que lleva a la producción de la proteína AAT no detectable) serían pasadas por alto mediante la genotipificación, y a menudo se puede pasar por alto sin sondas específicas para nulos durante la genotipificación.

Tipo de espécimen Nivel Fenotipo Genotipo
Tubo de sangre Sí Sí Sí 1
Sangre seca Sí 2 Sí 3 Sí
Hisopado bucal No No Sí

1 Requiere muestra fresca 
2 El nivel se utiliza para confirmación interna del resultado
3 Posible, pero no se hace comúnmente.